本网讯 每年的9月7日是DMD世界知晓日,旨在让更多人了解DMD患者的真实生活,引发全社会对DMD患者生存现状的关注。

　　记者从皖西卫生职业学院附属医院(市二院)儿童康复科了解到,DMD全称为“杜氏型进行性肌营养不良”,是由于编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的基因突变所致的疾病。DMD是最常见的X连锁隐性遗传性疾病,也是罕见病里的常见病,属于《第一批罕见病目录》里第98个进行性肌营养不良里最常见的亚类。患病率约为每100万人里有36个DMD患者,我国每年约有400-500例DMD患儿出生,累计患者约67200人,中国是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

　　据了解,DMD患儿新生突变占比约35%,是新生突变率很高的疾病。即使母亲是携带者传递给孩子,也发现很多是上一两代来自父亲或母亲的新生突变所致。换言之,每一个家庭、每一对夫妇都有可能生下DMD患儿。幼儿期运动发育轻度迟滞,儿童期(5～6岁)运动能力开始下降,并逐渐出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸、Gower征等,查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害,可临床疑诊DMD。确诊需基因检测发现DMD基因致病性缺陷或肌肉活检发现Dystrophin蛋白异常。此外,部分患者有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。

　　皖西卫生职业学院附属医院(市二院)儿童康复科主任郑世柱告诉记者,DMD目前尚无治愈方法,但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关系统受累并给予治疗,能够明显延缓疾病进展,延长生存期,提高生活质量。

　　市二院儿童康复科成立于2016年,为安徽省儿童脑瘫、智力障碍、孤独症定点康复机构,安徽省残联系统康复专业技术人员省级规范化培训基地,安徽省儿童康复协会理事单位。科室以“医教结合、康教融合”为理念,坚持先评定、后康复,采用“现代医学康复+传统医学康复+家庭教育康复”的康复治疗新模式进行康复治疗,致力于为患儿提供优质康复医疗服务,让孩子在接受康复治疗的同时也可以享受到应有的教育。科室现有市康复医院门诊部、皖卫附院皋城路门诊部,设有康复评定室、运动治疗室、作业治疗室、针灸诊疗室、感统训练室、多感官训练室、言语治疗室、个训室、集体课教室、引导式教育室等多功能治疗室,是集医疗、康复、教育训练为一体的综合诊疗科室。现主要服务范围包括孤独症、智力发育障碍、脑瘫、学习障碍、注意缺陷多动障碍、言语与语言障碍、抽动症、遗尿症、睡眠障碍、社交与情绪障碍等。(皖西日报融媒体记者　宋金婷)